Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis / Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional

Abstract Objectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS (Regional Website of the Virtual Library in Health/BVS) using the descriptors "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". After applying the inclusion and exclusion criterias, 17 studies were selected. Results: 11 studies were conducted in couples with recurrent miscarriage and six in products of conception. The main results of the couples with recurrent miscarriage were: the frequency of chromosomal abnormalities which varied from 1.23% to 12% and there was a predominance alteration of the chromosomal structures (reciprocal translocations, followed by Robertsonian). In products of conception, the results observed were: the frequency of chromosomal abnormality was above 50% in approximately 70% of the studies; there was a predominance alteration of the numerical chromosomal (trisomy - chromosomes 16, 18, 21 and 22, followed by polyploidy and monosomy X). Conclusions: in summary, cytogenetic alterations represent an importante cause of pregnancy loss and its detection can help couples with genetic counseling. Therefore, the value of knowledge on the prevalence of cytogenetic abnormalities in miscarriage samples is unquestionable, once it is permitted a proper genetic counseling for the couple.

Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". Após a aplicação de critérios de inclusão e exclusão, 17 estudos foram selecionados. Resultados: 11 estudos foram realizados em casais com aborto recorrente e seis em produtos de concepção. Os principais resultados em casais com aborto recorrente foram: a frequência de anormalidades cromossômicas variou de 1,23% a 12% e houve predomínio de alterações cromossômicas estruturais (translocações recíprocas, seguidas por Robertsonianas). Nos produtos de concepção, os resultados observados foram: a frequência de anormalidade cromossômica foi acima de 50% em aproximadamente 70% dos estudos; houve predomínio de alterações cromossômicas numéricas (trissomia - cromossomos 16, 18, 21 e 22, seguido de poliploidia e monossomia X). Conclusões: em resumo, as alterações citogenéticas representam uma importante causa de perdas gestacionais e sua detecção auxilia no aconselhamento genético do casal. Portanto, o valor do conhecimento sobre a prevalência de anormalidades citogenéticas em amostras de aborto espontâneo é indiscutível, uma vez que permite o aconselhamento genético adequado ao casal.

Aspectos epidemiológicos e obstétricos de mulheres com perdas recorrentes da gravidez em uma maternidade pública do Nordeste do Brasil / Epidemiological and obstetrics aspects in women with recurrent pregnancy losses at a public maternity in the Brazilian Northeast

OBJETIVO: Descrever as características epidemiológicas e obstétricas de mulheres com perdas gestacionais de repetição. MÉTODOS: Estudo descritivo e analítico, que teve como critério de inclusão mulheres atendidas no ambulatório de perdas gestacionais de repetição (grupo de perdas), entre janeiro de 2006 e dezembro de 2010. Foram excluídas as pacientes que não residiam em Salvador, na Bahia, e aquelas que não puderam ser contatadas por telefone. O Grupo Controle foi constituído por 204 gestantes de baixo risco ao pré-natal, atendidas entre maio de 2007 e abril de 2008. Foram excluídas desse grupo aquelas que não aceitaram participar da entrevista e com risco obstétrico. As variáveis pesquisadas foram: idade, escolaridade, ocupação, estado civil, etilismo, índice de massa corpórea e, como antecedentes obstétricos, a idade da gestação em que ocorreram as perdas. Para a análise estatística, utilizou-se o programa SPSS, versão 18.0. As médias e os desvios padrão das variáveis contínuas foram comparados utilizando-se o teste t de Student, já para as frequências das variáveis nominais, aplicou-se o teste do χ2. RESULTADOS: A média de idade das mulheres de perdas foi mais elevada do que no Controle (32,3±6,3 versus 26,5±6,4 anos; p<0,01). Houve predomínio do consumo de bebidas alcoólicas no grupo de perdas (36,9 versus 22,1%; p=0,01), assim como no estado civil (93,2 versus 66,7%; p<0,01), no qual elas eram casadas ou viviam em união estável, respectivamente. O índice de massa corpórea pré-gestacional foi superior no grupo de perdas (26,9 versus 23,5%; p<0,01). Nos antecedentes obstétricos, 103 mulheres com perdas gestacionais relataram 334 gestações. Destas, 56 tiveram dois ...

PURPOSE: To describe the epidemiologic and obstetric characteristics of women with recurrent miscarriages. METHODS: A descriptive and analytical study whose inclusion criterion was every woman that was attended at the clinic for recurrent miscarriage (loss group), between January 2006 and December 2010. Patients that did not live in Salvador, Bahia, Brazil, and those who were not reached by telephone or whose number was not included in the medical record were not included. The Control Group consisted of 204 pregnant women seen at the low-risk prenatal care unit between May 2007 and April 2008. Women who did not accept to be interviewed and those with obstetric risk were excluded from the Control Group. The analyzed variables were: age, education, occupation, marital status, alcohol consumption, body mass index, obstetric history and the gestational age when the losses occurred. The SPSS 18.0 program was used for statistical analysis. Means and standard deviations of continuous variables were compared using the Student's t-test and the frequencies of the nominal variables were compared by the χ2 test. RESULTS: The mean age of women in the loss group was higher than in the Control Group (32.3±6.3 versus 26.5±6.4 years old, p<0.01). Consumption of alcoholic beverages predominated in the loss group (36.9 versus 22.1%, p=0.01), as well as marital status (93.2 versus 66.7% were married or living in a stable union, p<0.01). The pre-pregnancy body mass index was higher in the loss group (26.9 versus 23.5%, p<0.01). Regarding obstetric history, 103 women with recurrent miscarriage reported 334 pregnancies. Fifty-six of them had 2 or more miscarriages in the first quarter and in 31 of them, 2 or more pregnancies progressed to late abortions/extremely preterm infants. CONCLUSIONS: Some risk factors were identified in women with recurrent losses, such as more advanced age and higher body mass index. These observations ...

The ADA*2 allele of the adenosine deaminase gene (20q13.11) and recurrent spontaneous abortions: an age-dependent association

OBJECTIVE: Adenosine deaminase acts on adenosine and deoxyadenosine metabolism and modulates the immune response. The adenosine deaminase G22A polymorphism (20q.11.33) influences the level of adenosine deaminase enzyme expression, which seems to play a key role in maintaining pregnancy. The adenosine deaminase 2 phenotype has been associated with a protective effect against recurrent spontaneous abortions in European Caucasian women. The aim of this study was to investigate whether the G22A polymorphism of the adenosine deaminase gene is associated with recurrent spontaneous abortions in Brazilian women. METHODS: A total of 311 women were recruited to form two groups: G1, with a history of recurrent spontaneous abortions (N = 129), and G2, without a history of abortions (N = 182). Genomic DNA was extracted from peripheral blood with a commercial kit and PCR-RFLP analysis was used to identify the G22A genetic polymorphism. Fisher's exact test and odds ratio values were used to compare the proportions of adenosine deaminase genotypes and alleles between women with and without a history of recurrent spontaneous abortion (p<0.05). The differences between mean values for categorical data were calculated using unpaired t tests. The Hardy-Weinberg equilibrium was assessed with a chi-square test. RESULTS: Statistically significant differences were identified for the frequencies of adenosine deaminase genotypes and alleles between the G1 and G2 groups when adjusted for maternal age. CONCLUSIONS:The results suggest that the adenosine deaminase *2 allele is associated with a low risk for recurrent spontaneous abortions, but this association is dependent on older age.

Aborto recurrente / Recurrent pregnancy loss

Aproximadamente 1-3 por ciento de parejas en edad reproductiva experimentan 3 ó más abortos espontáneos consecutivos, lo que se define como aborto recurrente. La evaluación debe incluir una detallada historia clínica y examen físico, seguida de una serie de exámenes protocolizados destinados a detectar los factores más frecuentemente involucrados en esta patología (anatómico, cromosómico, inmunológico, endocrinológico y trombofílico). El manejo debe basarse en evidencias, evitando tratamientos experimentales o sin sustento científico, e incluyendo siempre un adecuado soporte emocional, tan necesario en estas parejas. A pesar de los esfuerzos por dilucidar los orígenes del aborto recurrente, sigue existiendo un 50 por ciento de casos sin causa aparente, los cuales suelen lograr tasas de embarazo exitoso de hasta 70 por ciento sin mediar tratamiento médico alguno.

Approximately 1-3 percent of reproductive age couples experience3 or more consecutive pregnancy losses, which is known as recurrent pregnancy loss. The evaluation must include a detailed clinical history and physical examination, followed by a diagnostic screening protocol in order to detect the most frequent factors involved in this disorder (anatomic, chromosomic, immunologic endocrinologic and thrombophilic). Management must be evidenced based, avoiding experimental or unproven treatments, and always including an adequate emotional support, so necessary for these couples. In spite of every effort made to find out the origins of recurrent pregnancy loss, 50 percent of couples remain with unknown diagnosis, however, they may reach up to 70 percent of successful future pregnancies even without medical treatment.

Uso de contraceptivos e abortamento entre adolescentes / Contraceptives use and abortion among teenagers

O abortamento é uma causa de morbi-mortalidade materna, e sua prevalência no Brasil permanece elevada, sobretudo entre jovens. O objetivo deste estudo foi testar a associação entre falha no uso de contraceptivos e a prática do abortamento entre adolescentes. Foi realizado um estudo seccional entre adolescentes internadas para assistência ao parto ou pós-abortamento numa maternidade pública de Salvador. Calcularam-se razões de prevalência de abortamento segundo uso ou não de contraceptivos ao engravidar. Foi realizada análise estratificada e de regressão logística dessa associação por grupos de idade, escolaridade, estado civil e gestação prévia. A prevalência de abortamento entre as usuárias de anticoncepcionais foi 2,3 vezes maior que entre não usuárias. Escolaridade foi um confundidor desta associação. Encontrou-se interação entre contracepção, gestação anterior e estado civil. A razão de odds ajustada por anos de estudo foi maior em estratos de adolescentes sem história de gestação prévia e solteiras. Conclui-se que é preciso aumentar a efetividade dos serviços de saúde voltados para o planejamento familiar, melhorando a informação das adolescentes sobre a correta aplicação dos anticoncepcionais e assegurando a continuidade do uso dos métodos.

Diagnóstico de sinéquias uterinas por histerossonografia transvaginal / Diagnosis of uterine synechiae in patients with recurrent miscarriages: contribution of transvaginal hysterosonography

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de sinéquias uterinas em pacientes com aborto recorrente e a acurácia diagnóstica da ultra-sonografia transvaginal (US-TV) e da histerossonografia (HS). MÉTODOS: Sessenta pacientes não grávidas com passado de três ou mais abortos espontâneos consecutivos foram avaliadas por US-TV, HS e histeroscopia (HTC) para a pesquisa de sinéquias uterinas. A HTC foi considerada o padrão ouro do estudo. A concordância dos achados da US-TV e da HS foram avaliadas pelo coeficiente Kappa e sua significância foi testada. O nível de significância adotado foi de 0,05 (alfa = 5 por cento). Foram calculadas as medidas de sensibilidade, especificidade e valor preditivo positivo e negativo para cada um dos métodos. RESULTADOS: Observou-se a presença de sinéquias uterinas em 16 (26,7 por cento) pacientes. A acurácia da US-TV e da HS foram, respectivamente, de 78,9 por cento e 92,7 por cento. Comparativamente à US-TV, a HS foi muito superior quanto à sensibilidade (78,6 por cento versus 20 por cento) e concordância com a HTC (Kappa = 80 por cento versus Kappa = 27 por cento). CONCLUSÃO: Observou-se boa concordância da HS e concordância ruim da US-TV em relação à HTC para o diagnóstico de sinéquias uterinas. Devido à sua baixa sensibilidade, a US-TV não demonstrou ser um método aplicável à investigação de sinéquias uterinas em pacientes com aborto recorrente. A HS, por sua vez, parece oferecer importante contribuição nesta pesquisa, particularmente por sua simplicidade técnica, baixo custo e elevada acurácia diagnóstica.

BACKGROUND: The aim of this study was to determine the prevalence of uterine synechiae in patients with recurrent miscarriages and to evaluate the diagnostic accuracy of transvaginal ultrasound and of hysterosonography. METHODS: Sixty non-pregnant patients with a history of at least three previous consecutive miscarriages were evaluated by transvaginal ultrasound, hysterosonography and hysteroscopy to detect uterine synechiae. Hysteroscopy was considered the gold standard. Agreement of findings disclosed by transvaginal ultrasound and by the hysterosonography were evaluated according to the Kappa coefficient and their significance was tested. Significance was established at < 0. 05 (Alpha error = 5 percent). Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values were determined for each method. RESULTS: Uterine synechiae were identified in 16 patients (26.7 percent). The accuracy of the transvaginal ultrasound and of the hysterosonography was 78.9 percent and 92.7 percent, respectively. When compared to the transvaginal ultrasound, hysterosonography had a much greater sensitivity (78. percent vs. 20.0 percent) and a higher degree of agreement with hysteroscopy (Kappa = 80 percent vs. Kappa = 27 percent). CONCLUSION: For diagnosis of uterine synechiae, hysterosonography had a higher level of agreement with hysteroscopy than the transvaginal ultrasound. In patients with recurrent miscarriages transvaginal ultrasound is not recommended for the investigation of uterine synechiae because of its low sensitivity. Hysterosonography, on the other hand, seems to offer an important contribution especially because it is a simple, low-cost and accurate method for diagnosis of uterine synechiae.

Gestational prognostic factors in women with recurrent spontaneous abortion / Fatores de prognóstico gestacional em mulheres com aborto espontâneo recorrente

CONTEXT AND OBJECTIVE: Recurrent spontaneous abortion (RSA) is defined as three or more consecutive pregnancy losses before 20 weeks and is associated with several etiological factors related to genetics, anatomy, hormones, infections and immunology, for example. Many cases of RSA remain unclear. New factors or their associations may influence gestational results. The aim was to identify possible single or associated causes of RSA that could predict gestational prognosis for women undergoing investigation and treatment. DESIGN AND SETTING: Case-control study, at the Recurrent Abortion Outpatient Clinic, Department of Obstetrics and Gynecology School of Medicine, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). METHODS: Two hundred and forty-six medical records of women with RSA seen at the Recurrent Abortion Outpatient Clinic, Department of Obstetrics and Gynecology School of Medicine, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), between 1994 and 2003, were evaluated. Data on age, obstetric history, possible etiological factors, treatment and pregnancy outcomes were evaluated. Statistical analysis was performed using odds ratios (OR), logistic regression analysis and decision trees. RESULTS: Two hundred and twenty-nine women were included in the study. The most frequently found etiological factors were immunological, particularly alloimmune factors (93.9 percent). Women with a single alloimmune factor had better gestational results (77.7 percent deliveries) than those with other associated factors. Autoimmune factors were associated with a higher abortion rate (OR: 4.30; 95 percent confidence interval, CI: 1.36-13.63). No association was found between the number of abortions prior to treatment and pregnancy results. Women aged 40 or over presented the highest rate of spontaneous abortion (OR: 5.83; 95 percent CI: 1.12-30.40). CONCLUSION: Age over 40 years old, immunological factors and two or more concomitant factors were associated with poor gestational outcomes among the women studied.

CONTEXTO E OBJETIVO: A perda espontânea de três ou mais gestações subseqüentes é chamada de aborto espontâneo recorrente (AER). É relacionado com alterações genéticas, anatômicas, hormonais, infecciosas, imunológicas e outras. Muitos casos de AER continuam como de causa desconhecida. Novos fatores ou associações podem influenciar o resultado gestacional. O objetivo do estudo foi identificar as possíveis causas do AER, isoladas ou associadas, que poderiam predizer o prognóstico gestacional em mulheres submetidas a um protocolo de investigação e tratamento. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo de caso-controle, no ambulatório de Perdas Gestacionais do Centro de Atenção Integral a Saúde da Mulher da Universidade Estadual de Campinas. MÉTODOS: Foram revisados 246 prontuários médicos de mulheres com três ou mais perdas espontâneas sucessivas atendidas no Ambulatório de Perdas Gestacionais do CAISM/Unicamp entre 1994 e 2003. Foram avaliados dados relativos à idade, antecedentes obstétricos, possíveis etiologias para a recorrência do aborto, tratamentos realizados e resultados gestacionais. A análise estatística envolveu razão de chances (RC), análise por regressão logística e arvores de decisão. RESULTADOS: 229 mulheres foram incluídas no estudo. O fator imunológico, principalmente o aloimune, foi o mais encontrado (93,9 por cento). Mulheres com fator aloimune isolado obtiveram melhores resultados gestacionais (77.7 por cento de partos) do que aquelas com a associação de outros fatores. A presença do fator autoimune aumentou a chance de aborto (RC 4.30 95 por cento intervalo de confiança, IC 1.36 - 13.63). Não foi encontrada associação entre o número de abortos prévios ao tratamento e o resultado gestacional. Mulheres com 40 anos ou mais apresentaram a mais alta taxa de aborto espontâneo (OR 5.83 95 por cento CI 1.12-30.40). CONCLUSÃO: Idade acima de 40 anos, a presença de fatores imunológicos e a associação de dois ou mais fatores conferiram o pior prognóstico gestacional às mulheres avaliadas.

Seroprevalence of toxoplasmosis in women with recurrent abortions/neonatal deaths and its treatment outcome.

Toxoplasmosis, a parasitic infection, varies in its prevalence in various countries. Some studies have suggested its role in the causation of abortions. We reviewed the records of Microbiology Department at Sher-i-Kashmir Institute of Medical Sciences, Srinagar (Kashmir) and found that out of 2371 women with recurrent abortions and 310 women with neonatal deaths tested for IgM antibody against toxoplasma, 1260 (53.14%) and 215 (69.35%) tested positive respectively. One hundred and twenty-two women with recurrent abortions and 55 women with neonatal deaths who had tested positive for IgM antibody were followed during subsequent pregnancy and were treated with spiramycin; 115 94.26%) in current abortion group and 35 (63.64%) in neonatal death group delivered normal babies. We discuss the role of seropositivity for toxoplasma in women during reproductive period.

Role of syphilis and cytomegalovirus in cases of repeated abortion in Qalubia governorate

Serum samples were collected from 100 women suffering from recurrent spontaneous albumen and their history of abortion ranged from 2 to 5 timesThe screening of collected sera against Treponema pallidum antigen by VDRL test revealed prevalence rate of 6% and using TPHA as confirmation gave a positive rate of 4% The collected sera were screened against CMV antigen by the IFA technique to detect the presence of IgM and IgG antibodies; the total percent of detected antibodies was 57% and IgM was present in 10%, while IgG in 47% Confirmation of the presence of these antibodies was performed using CF test which was positive in 30% of the studied patients

Diagnóstico inmunológico y terapia del aborto recurrente espontáneo

Se presenta una recopilación del diagnóstico inmunológico y los resultados preliminares del tratamiento, en parejas con aborto recurrente espontáneo atendidas en el Programa de Reproducción de la Universidad de Antioquia, en el período comprendido entre febrero de 1991 y noviembre de 1995.

Incidence of anti-Toxoplasma antibodies in women with high-risk pregnancy and habitual abortions

Toxoplasmosis is a zoonosis caused by Toxoplasma gondii, an obligate intracellular parasite. In pregnant women on the worldwide scale, there are seroprevalences from 7 per cent to 51.3 per cent and in women with abnormal pregnancies and abortions the seroprevalences vary from 17.5 per cent to 52.3 per cent. In Mexico, seropositivity has been found to vary from 18.2 per cent to 44.8 per cent in women with abnormal deliveries or abortions. This study's aim was to determine the incidence of IgG and IgM anti-Toxoplasma antibodies in women at the Gineco-Obstetrics Hospital of the Western Medical Center of the Mexican Social Security Institute. Three hundred and fifty women with high-risk pregnancies were studied, and 122 (34.9 per cent) were found to be IgG seropositive and 76 (20.7 per cent) were IgM positive. In one group of women with habitual abortions there were 48 (44.9 per cent) with the presence of IgG antibodies and 33 (33.3 per cent) were IgM seropositive. Seropositivity was analyzed according to age, occupation, socio-economic level, eating raw or poorly cooked meat, and living with cats.

Frecuencia de abortos en familias con un caso de síndrome de Down / Frequency of abortuses in families with an affected of Down syndrome

La ocurrencia de trisomía 21 sólo se ha asociado en forma consistente con la edad materna avanzada. La evidencia de factores genéticos proviene de estudios familiares, consanguinidad y moleculares. Dada la alta ocurrencia de trisomías en abortos de primer trimestre y que la mayoría de las trisomías 21 terminan en abortos, el estudio de la falla reproductiva en familias con un caso de síndrome Down (SD), podría ser un indicador de predisposición a no disminución. Se estudió la ocurrencia de abortos en 48 familias con un caso de trisomía 21 regular y en un grupo control pareado por edad de los padres y orden de gesta, estimando el riesgo de ocurrencia de trisomía 21 ocurrido un primer evento. Se encontró una frecuencia de abortos espontáneos de 9.17 por ciento en el grupo SD y de 2.62 por ciento en el grupo control. La diferencia se mantuvo aún considerando el riesgo de recurrencia de trisomía 21 y fue más marcada en madres de 20-24 años y mayores a 35 años. Nuestros resultados sugieren la existencia de factores intrínsecos, probablemente genético que influyen en la ocurrencia de no disyunción

Perfil socio-demografico de mujeres abortadoras en Tunja Hospital San Rafael, 1 de enero al 30 de junio de 1987 / Socio-demographic profile of habitual abortion women in Tunja Hospital San Rafael, january, 1 to june, 30 1987

El presente trabajo es un estudio descriptivo-retrospectivo, el cual hace referencia al perfil socio-demografico de las mujeres que consultaron por aborto durante el primer semestre de 1987 en el hospital San Rafael de Tunja, en donde se categorizaron las variables en cuatro grupos asi: sociales, economicas, demograficas y clinicas. Se hizo el analisis correspondiente obteniendose las siguientes conclusiones: el aborto es frecuente en mujeres entre los 20 y los 34 anos siendo mas frecuente a los 27 anos. Mujeres de procedencia urbana, de bajos recursos economicos, que se dedican al hogar y no planifican en el 80% de la muestra. Es frecuente en grupos de mujeres en donde a mayor edad mayor frecuencia del aborto.